A hemoglobina é uma proteína-chave do corpo, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para todos os tecidos e órgãos do corpo. Em seguida, ele libera o oxigênio para permitir a respiração aeróbica que alimenta o metabolismo do corpo. Um dos principais precursores da hemoglobina no corpo é o heme, uma molécula complexa de coordenação que consiste em um íon de ferro coordenado a um anel de porfirina que atua como um ligante.
O heme é sintetizado no corpo a partir da síntese do ácido δ-aminolevulínico (ALA) a partir da glicina e do succinil-CoA. Mas, para algumas pessoas, os genes necessários para fazer heme a partir do ALA são defeituosos. E isso leva a um grupo de distúrbios que estão ligados sob o título de porfiria - uma condição dolorosa e potencialmente fatal. A condição pode ser difícil de diagnosticar, mas a cromatografia pode ajudar potencialmente. O que é porfiria e como a cromatografia pode ajudar?
A porfiria é um grupo de doenças metabólicas hereditárias devido a um dos sete genes defeituosos diferentes. Os distúrbios não são detectados, eles são transmitidos geneticamente através de seus pais, o que significa que várias pessoas em uma família podem ter o gene defeituoso, mas algumas podem não ter quaisquer sinais ou sintomas. Os distúrbios afetam uma pessoa metabolicamente, em vez de fisicamente, o que significa que é a química que ocorre em suas células que está defeituosa.
Os genes defeituosos diminuem a produção de heme, que pode causar o aumento de proteínas tóxicas no corpo. Os genes são os projetos para as enzimas que podem sintetizar o heme a partir do ALA. Cada enzima leva o processo um passo adiante até que o heme seja feito. Pessoas que sofrem do transtorno de porfiria podem ter apenas um gene defeituoso, o que significa que uma enzima está funcionando incorretamente.
Os dois efeitos principais são a sensibilidade da pele à luz solar ou um ataque agudo. Ataques agudos são o resultado de um acúmulo de ALA ou PBG (porfobilinogênio - a primeira molécula sintetizada a partir de ALA). Problemas de pele como bolhas são causados por um acúmulo de porfirinas sensíveis à luz - outros intermediários no caminho para o heme - na pele. Eles danificam a pele quando a luz os atinge. Algumas pessoas podem sofrer de porfiria aguda e cutânea.
O diagnóstico de porfiria pode ser difícil de fazer e o teste genético pode ser necessário para isolar qual dos genes está com defeito. Também existem testes bioquímicos para a porfiria, realizados no sangue, urina ou fezes. Estes são analisados por meio de cromatografia líquida de alta eficiência para determinar as concentrações de porfirinas específicas na amostra. As separações cromatográficas aprimoradas são discutidas no artigo Análise rápida de biomoléculas usando partículas menores e inovadoras.
Recentemente, os médicos tentaram um novo tratamento conhecido como "silenciamento de genes" para tratar a porfiria aguda intermitente, que pode causar dores insuportáveis nos pacientes. O tratamento impede que o mRNA saia do núcleo e produza uma das enzimas, reduzindo o acúmulo de proteínas tóxicas no corpo .
